Informatii pe care nu vrei sa le ratezi: colectii de articole despre copii, calatorii si o intreaga carte de bucate online. Toate la un singur click distanta.
O noua sansa la viata inca de la nastere - screeningul   neonatal

O noua sansa la viata inca de la nastere - screeningul neonatal PAGINA 1 DIN 1

In general se fac analize de descoperire a malformatiilor congenitale inca de dinaintea nasterii fatului, dar foarte rar la nastere, ceea ce inseamna anual 20 de copii descoperiti cu o boala genetica grava din cauza netestarii timpurii a unor boli precum fenilcetonurie sau hipotiroidismul congenital. Jumatate din ei mor din cauza nediagnosticarii precoce a bolii, care se face printr-un test extrem de simplu. O treime din cei care supravietuiesc sufera de-a lungul vietii din punct de vedere neurologic, iar restul se dezvolta normal numai in anumite conditii legate mai ales de dieta alimentara.
Acesta a fost doar unul dintre subiectele primei conferinte nationale de screening neonatal care a avut loc la Bucuresti. “Screening-ul neonatal – O sansa la viata”. Evenimentul a fost totodata si prima intalnire prin care medici geneticieni, neonatologi si pediatri din Romania si din strainatate au tras un semnal de alarma asupra bolilor genetice care ne ameninta bebelusii.

In Romania, doar 33% dintre nou nascuti sunt testati pentru boli genetice. Doar doua la numar: fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital, pe cand in Austria se realizeaza teste bebelusilor pentru 29 de boli, iar in America pentru 44.  Testarea consta in recoltarea catorva picaturi de sange din calcai pe o hartie de filtru in primele 48-72 ore de viata si trimiterea acestor probe catre un laborator specializat:

Evenimentul “Screening-ul neonatal -  o sansa la viata” a subliniat obligativitatea testarii nou-nascutilor in maternitate. In vederea descoperirii unor boli metabolice si genetice grave, dar totusi tratabile inainte de a fi prea tarziu. De prevenirea aparitiei leziunilor ireversibile si chiar a mortii.

"Toti copiii diagnosticati tarziu de fenilcentonurie – chiar mai tarziu de 3-4 luni de viata – sunt oligofreni, retardati. Sunt niste legume. Pentru ca viata lor depinde de o dieta fara proteine”, spune d-na Cordea, presedinta Asociatei “PKU – Life Romania” si mama Roxanei, o fetita diagnositicata la timp cu fenilcetonurie. “Pentru ca acesti copii sa se dezvolte normal, ei au nevoie de strictete si de un substitut proteic – o cutie costa 112 euro si ai nevoie de cel putin 4 cutii pe luna. La care se adauga inlocuitor de oua, de paste, de orez, pe care esti nevoit sa le aduci din strainatate”, adauga mama.

Conferinta “Screening-ul neonatal – o sansa la viata” este primul pas al unui proiect care are ca finalitate crearea unui centru national supraspecializat de boli metabolice in Romania.


Ti-a placut articolul? Aboneaza-te la newsletter pentru a primi zi de zi prin email doze de inspiratie!

Feminis TV: Rujatul la volan

sfatului specialistului feminis.ro
Povesti de adormit copii si de trezit oameni mari:
Vilia Lupu
Terapie de cuplu:
Claudiu Ganciu
Viata si moartea se iubesc pe Golgota:
Ramona Carcota
OMUL NUMIT FEMEIE !:
Mihaela Neacsu
Bloguri exclusiv Feminis:
Bloguri Feminis.ro
top articole feminis.ro
CELE MAI CITITE
CELE MAI COMENTATE
Dosare Feminis.ro - Inspiratie zi de zi
Top Designeri Artizanali
Designerii artizanali, acei Gepetto ai modei - Descopera-le capodoperele!
Afla tot despre urmatoarele subiecte:
Diete de la A la Z
Peste 900 de diete pentru a va mentine sanatoase. Obezitatea, anorexia, alimentatia incarcata de...
Copilul de la 0 la 3 ani
Iti venim in ajutor cu un dosar complet de crestere a copiilor si cu peste 300 de articole in...
consultanta online de la astrocafe
prognoza meteo
Alege orasul:
Bucuresti, Romania
cer variabil
Acum: 25 °C, Minima: 14 °C, Maxima: 26 °C
site gazduit de distinct
Intra in contul tau Feminis.ro
Nume utilizator:
Parola de acces: