Cercetătorii au făcut un pas important către depășirea unei provocări cheie în terapia genică pentru copiii cu tulburări metabolice hepatice: creșterea ficatului poate dilua treptat tratamentul pe măsură ce apar celule noi, netratate, potrivit unui comunicat publicat vineri de Institutul de Cercetare Medicală pentru Copii (CMRI) din orașul australian Sydney.
Echipa a utilizat această metodă pentru a repara o genă defectă direct la nivelul localizării sale naturale în ficat, în loc să adauge o copie suplimentară a acesteia.
Noul studiu, publicat în revista Molecular Therapy, s-a concentrat asupra deficitului de ornitin-transcarbamilază (OTC), o afecțiune hepatică genetică severă, care împiedică organismul să descompună în mod corespunzător produșii reziduali rezultați din digestia proteinelor. Peste 500 de mutații genetice diferite pot cauza această boală, ceea ce face ca tratamentele specifice pentru fiecare mutație să fie impracticabile.
În modelele de laborator, noul tratament a normalizat nivelurile urinare de acid orotic, un indicator-cheie al funcționării ciclului ureei, în decurs de trei săptămâni. De asemenea, nivelurile de amoniac din sânge nu au prezentat diferențe semnificative față de cele ale subiecților sănătoși din grupul de control în urma unui test de încărcare proteică. Activitatea OTC a fost detectată în până la 40% din celulele hepatice, potrivit autorilor studiului.
În cazul celulelor hepatice umane derivate de la pacienți, această metodă a restabilit expresia OTC în până la 48% dintre celule, au precizat cercetătorii australieni.
Această strategie, independentă de tipul de mutație, ar putea contribui la soluționarea 'provocării de a asigura durabilitatea terapiei genice la copiii mici', ai căror ficați în creștere pot pierde treptat efectul terapiilor genice convenționale, pe măsură ce celulele tratate sunt diluate de apariția unor celule noi, netratate, a declarat Samantha Ginn, cercetător principal în cadrul CMRI.
