CAUZA principală a avortului spontan repetat, explicată de specialişti

Studii recente realizate de Asociaţia Americană a Medicilor Ginecologi (ACOG) arată că peste 50% din avorturile spontane repetate au cauze genetice. Fie că este vorba despre o relaţie de cauzalitate - anomalii cromozomiale, sau despre o predispoziţie multifactorială - trombofilii ereditare, identificarea din timp a acestor cauze poate oferi informaţii despre riscul genetic al cuplului sau al viitorului copil, dar şi despre metodele de tratament ce trebuie implementate.

Avortul spontan repetat se traduce prin pierderea sarcinii de cel puţin trei ori până la vârsta de 24 de săptămâni de sarcină, cu feţi mai mici de 500 de grame.

Statisticile au arătat că avorturile spontane repetate apar în 15-20% din sarcinile diagnosticate. Dintre acestea, 85% apar chiar în primele 12 săptămâni de evoluţie.

Riscul unui avort spontan creşte pe măsură ce vârsta partenerilor este mai avansată. Astfel, în timp ce femeile sub vârsta de 35 de ani au şanse de aproximativ 15% să sufere un avort, riscul creşte până la 20-35% în cazul femeilor care au între 35-45 de ani, ajungând chiar până la 50% în cazul femeilor de peste 45 de ani.

"Pierderea de sarcină recurentă poate avea cauze multiple, însă cea mai frecvent implicată în astfel de cazuri este cauza genetică. Vorbim aici despre anomalii cromozomiale, fie deja prezente la unul dintre părinţi, fie nou apărute, care sunt incompatibile cu supravieţuirea fătului", susţine dr. Viorica Rădoi, Medic primar Genetică Medicală.

Aproximativ 50-60% dintre avorturile spontane de prim trimestru au cauze genetice, cele mai comune fiind trisomia, monosomia X şi poliploidia. Acestea sunt câteva dintre modalităţile principale prin care acţionează procesul de selecţie naturală, iar în astfel de cazuri avortul spontan repetat apare ca un mecanism de apărare împotriva naşterii copiilor cu malformaţii.

Prin avort, zigoţii purtători de anomalii cromozomiale severe sunt eliminaţi şi majoritatea sunt expulzaţi în stadii foarte precoce. De reţinut este că anomaliile genetice care duc la avort spontan se produc prin perturbări în realizarea bagajului genetic al zigotului, fiind destul de rar moştenite  de la genitor.

Consultul genetic în avortul spontan repetat - de ce e important?

După mai mult de două avorturi spontane repetate, trebuie căutate foarte atent cauzele acestora, pentru că, atunci când nu sunt identificate cauzele reale ale pierderii de sarcină, există riscul ca şi următoarele sarcini să sfârşească în acelaşi mod.

Cuplurile care se confruntă cu astfel de situaţii trebuie să meargă la o evaluare realizată de o echipă ginecolog-genetician-androlog, pentru a stabili cu exactitate cauza.

În ciuda acestui fapt, studiile arată că 60-70% din cuplurile cu avorturi spontane repetate inexplicabile continuă să încerce să aibă un copil, fără să facă tratament special.

"In prezent, pacienţii sunt debusolaţi, încearcă să obţină din nou o sarcină, sperând ca, de data aceasta, evoluţia să fie normală. Este recomandat ca, după cea de-a doua pierdere de sarcină, să se adreseze clinicilor de fertilitate, care deţin protocoale interne de evaluare şi tratament a avortului spontan repetat. Depistarea anomaliilor genetice la ambii parteneri şi la produşii de concepţie este esenţială pentru obţinerea unor copii sănătoşi", susţine dr. Viorica Rădoi, şef de Lucrări, Medic primar Genetică Medicală în cadrul Fertilia Medical Center.

Cum se stabileşte diagnosticul unei anomalii genetice?

Diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale include două etape:

1. Screening-ul prenatal care cuprinde teste neinvazive şi are ca scop depistarea sarcinilor cu risc, evaluarea acestora şi interpretarea rezultatelor. Aceste investigaţii neinvazive vor indica doar o suspiciune de anomalie genetică, având o rată de eroare de 30%.

2. Etapa diagnosticului pozitiv care se realizează prin recoltare de celule fetale, fără a afecta în niciun fel placenta, uterul sau bebeluşul şi care are o acurateţe de 98,9%.