coronavirus

Cât de periculoasă este, de fapt, varianta britanică a...

Citeste mai mult»
pizza beneficii

Mihaela Bilic îți spune care e cea mai bună pizza: ”N-a...

Citeste mai mult»
smoothie cu kefir

Cum să-ți detoxifiezi organismul cu ajutorul unui smoothie

Citeste mai mult»
horoscop

Horoscop 25 februarie 2020. O zodie trebuie să lase...

Citeste mai mult»
Ellie Goulding

Ellie Goulding este însărcinată cu primul copil: "Nu...

Citeste mai mult»
Billie Eilish

Ce s-a întâmplat în perioada de carantină în viața lui...

Citeste mai mult»
poema

Bluze damă pe care trebuie să le ai obligatoriu în garderobă

Citeste mai mult»
harry

Meghan Markle și prințul Harry, apariție surpriză într-o...

Citeste mai mult»
cuplu

Greșeli care pot duce la deteriorarea relației de cuplu

Citeste mai mult»
Viviana Sposub

Viviana Sposub, adevărul despre relația cu George Burcea:...

Citeste mai mult»
zodii

Horoscop 24 februarie 2021. Berbecii trebuie să rezolve...

Citeste mai mult»
coronavirus

A fost identificată o nouă variantă coronavirusului. Ce...

Citeste mai mult»
Gerard Depardieu

Actorul Gérard Depardieu, pus sub acuzare în decembrie...

Citeste mai mult»
dieta cu avocado

Dieta cu avocado, secretul siluetei perfecte. Ce trebuie...

Citeste mai mult»
aluat de plăcintă

Cum faci cel mai bun aluat de plăcintă. Trucuri de care...

Citeste mai mult»
arogaanta

Cum să comunici eficient cu oamenii aroganți. Sfaturi de...

Citeste mai mult»
zodii

Horoscop 23 februarie 2021. O zodie câștigă bani, o alta...

Citeste mai mult»
Alexandra Stan

Alexandra Stan, mărturisiri sfâșietoare despre traumele...

Citeste mai mult»
coronavirus

O nouă descoperire despre Covid-19. Vaccinurile anti...

Citeste mai mult»
somon cu portocale

Somon la cuptor cu portocale, o rețetă pe cere trebuie să...

Citeste mai mult»
Florin Dumitrescu

Ce dietă ține Florin Dumitrescu. Celebrul chef a reușit...

Citeste mai mult»
horoscop

Horoscop 20 februarie 2021 - Leii ar trebui să fie...

Citeste mai mult»
lidia fecioru

Cum a reușit Lidia Fecioru să slăbească. Alimentele pe...

Citeste mai mult»
bebelus

Placenta are un rol protector împotriva COVID-19. Ce...

Citeste mai mult»
Meghan Markle și Prințul Harry

Prinţul Harry şi Meghan Markle nu vor mai fi membri...

Citeste mai mult»
zodii

Horoscop 19 februarie 2021. Leii ar putea începe o...

Citeste mai mult»
miere

De ce e mai periculoasă mierea decât zahărul. Dr. Mihaela...

Citeste mai mult»
depresie

Cum îți dai seama că suferi de depresie. Semnele pe care...

Citeste mai mult»
coronavirus

Cât durează, de fapt, imunitatea la virusul SARS-CoV-2....

Citeste mai mult»
Gwyneth Paltrow

Gwyneth Paltrow a dezvăluit că a avut Covid-19. Actrița...

Citeste mai mult»
Demi Lovato

Cântăreaţa Demi Lovato a dezvăluit că a suferit trei...

Citeste mai mult»
Oana Roman

Oana Roman și Marius Elisei, primele declarații despre...

Citeste mai mult»
zodii

Horoscop 17 februarie 2021. Taurii își încep ziua cu...

Citeste mai mult»
femeie complexata

Cum recunoști o femeie care e copleșită de complexe

Citeste mai mult»
sucuri

Cele mai bune sucuri pentru detoxifierea rinichilor

Citeste mai mult»
coronavirus

O nouă descoperire despre coronavirus. Ce au observat...

Citeste mai mult»
Simone

S-a aflat cine e protagonista sezonului doi din...

Citeste mai mult»
horoscop

Horoscop 16 februarie 2021. Berbecii câștigă bani cu...

Citeste mai mult»
Monica Anghel

Dieta Monica Anghel. Cum a slăbit artista 30 de kilograme

Citeste mai mult»
Alina Laufer

Alina Laufer a născut. Soția lui Ilan Laufer a ajuns de...

Citeste mai mult»

O noua sansa la viata inca de la nastere - screeningul neonatal

De în Familie 22 iun 2009
In general se fac analize de descoperire a malformatiilor congenitale inca de dinaintea nasterii fatului, dar foarte rar la nastere, ceea ce inseamna anual 20 de copii descoperiti cu o boala genetica grava din cauza netestarii timpurii a unor boli precum fenilcetonurie sau hipotiroidismul congenital. Jumatate din ei mor din cauza nediagnosticarii precoce a bolii, care se face printr-un test extrem de simplu. O treime din cei care supravietuiesc sufera de-a lungul vietii din punct de vedere neurologic, iar restul se dezvolta normal numai in anumite conditii legate mai ales de dieta alimentara.
Acesta a fost doar unul dintre subiectele primei conferinte nationale de screening neonatal care a avut loc la Bucuresti. “Screening-ul neonatal – O sansa la viata”. Evenimentul a fost totodata si prima intalnire prin care medici geneticieni, neonatologi si pediatri din Romania si din strainatate au tras un semnal de alarma asupra bolilor genetice care ne ameninta bebelusii.

In Romania, doar 33% dintre nou nascuti sunt testati pentru boli genetice. Doar doua la numar: fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital, pe cand in Austria se realizeaza teste bebelusilor pentru 29 de boli, iar in America pentru 44.  Testarea consta in recoltarea catorva picaturi de sange din calcai pe o hartie de filtru in primele 48-72 ore de viata si trimiterea acestor probe catre un laborator specializat:

Evenimentul “Screening-ul neonatal -  o sansa la viata” a subliniat obligativitatea testarii nou-nascutilor in maternitate. In vederea descoperirii unor boli metabolice si genetice grave, dar totusi tratabile inainte de a fi prea tarziu. De prevenirea aparitiei leziunilor ireversibile si chiar a mortii.

"Toti copiii diagnosticati tarziu de fenilcentonurie – chiar mai tarziu de 3-4 luni de viata – sunt oligofreni, retardati. Sunt niste legume. Pentru ca viata lor depinde de o dieta fara proteine”, spune d-na Cordea, presedinta Asociatei “PKU – Life Romania” si mama Roxanei, o fetita diagnositicata la timp cu fenilcetonurie. “Pentru ca acesti copii sa se dezvolte normal, ei au nevoie de strictete si de un substitut proteic – o cutie costa 112 euro si ai nevoie de cel putin 4 cutii pe luna. La care se adauga inlocuitor de oua, de paste, de orez, pe care esti nevoit sa le aduci din strainatate”, adauga mama.

Conferinta “Screening-ul neonatal – o sansa la viata” este primul pas al unui proiect care are ca finalitate crearea unui centru national supraspecializat de boli metabolice in Romania.
Tag-uri: , , , , , , , , , ,
loading...
Ti-a placut acest articol? Urmareste-ne si pe FACEBOOK

Adaugă un comentariu 0

Intră în contul tău sau înregistrează-te pentru a posta un comentariu.

Alte articole din Familie
Cele mai citite
Azi
Săptămânal
Lunar

Newsletter

Cele mai comentate
Felicitari pentru femei deosebite
-3°
Bucuresti
-2°
Bucuresti-zona centrala
-5°
Bucuresti-zona periferica
-4°
Alba Iulia
-3°
Alexandria
10°
-2°
Arad
-3°
Bacau
-2°
Baia Mare
-5°
Bistrita
-2°
Botosani
-3°
Braila
-5°
Brasov
-2°
Buzau
-3°
Calarasi
-4°
Cluj-Napoca
Constanta
-4°
Craiova
-5°
Deva
-3°
Drobeta-Turnu Severin
-4°
Focsani
-2°
Galati
-3°
Giurgiu
-2°
Iasi
-8°
Miercurea Ciuc
10°
-2°
Oradea
-3°
Piatra Neamt
-2°
Pitesti
-4°
Ploiesti
12°
-3°
Resita
-3°
Rimnicu Vilcea
-2°
Satu Mare
-6°
Sf. Gheorghe
-6°
Sibiu
-4°
Slatina
-4°
Slobozia
-4°
Suceava
10°
-2°
Timisoara
-4°
Tirgoviste
-6°
Tirgu Jiu
-4°
Tirgu Mures
-1°
Tulcea
-3°
Vaslui
-3°
Zalau
25 feb