Pedro Almodóvar

Pedro Almodóvar îl atacă pe Trump într-un discurs la...

Citeste mai mult»
sport

Un studiu solicită ca exercițiile fizice să fie prescrise...

Citeste mai mult»
Harvey Weinstein

O primă acuzatoare a depus mărturie în procesul lui...

Citeste mai mult»
romina

Romina Gingașu, dezvăluiri despre căsătoria cu...

Citeste mai mult»
Nicole Kidman

Nicole Kidman, premiată cu "Women in Motion" la...

Citeste mai mult»
Kate si William Ziua Îndrăgostiților

Prințul William și prințesa Kate celebrează în Scoția cea...

Citeste mai mult»
fotografii

Tendințele de nuntă care cuceresc în 2025

Citeste mai mult»
Gordon Ramsay

De ce refuză Gordon Ramsay să mănânce în propriile...

Citeste mai mult»
Gigi Hadid

Gigi Hadid, zvonuri de nuntă cu Bradley Cooper. Ce...

Citeste mai mult»
gene

Rezultatele finale ale autopsiei lui Gene Hackman şi a...

Citeste mai mult»
 Kim Kardashian

Procesul ocazionat de jaful armat care a vizat-o pe Kim...

Citeste mai mult»
tort

Patiserii francezi au realizat un tort de căpşuni lung de...

Citeste mai mult»
catinca calina

Catinca Roman, după ce fiica sa a devastat un apartament...

Citeste mai mult»
Pedro Pascal

Actorul Pedro Pascal o numeşte pe JK Rowling „o ratată...

Citeste mai mult»
Wiz Khalifa

Rapperul Wiz Khalifa a fost condamnat în România pentru...

Citeste mai mult»
Hugh Grant

Hugh Grant critică dur școlile care alimentează...

Citeste mai mult»
William si Kate

William şi Kate au publicat o fotografie inedită cu...

Citeste mai mult»
 Carlos Santana

Chitaristul Carlos Santana își amână un concert după ce a...

Citeste mai mult»
George Clooney

George Clooney: "Nu-mi pasă" dacă Trump mă numeşte un...

Citeste mai mult»
Lady Gaga

Lady Gaga și-a păstrat cumpătul după ce i-a cedat...

Citeste mai mult»
Nicola Coughlan,

Nicola Coughlan, starul din „Bridgerton”, atacă seria...

Citeste mai mult»
pap

Martin Scorsese spune că moartea Papei Francisc este o...

Citeste mai mult»
 Michelle Trachtenberg

Actriţa americană Michelle Trachtenberg a murit din cauza...

Citeste mai mult»
a

The Who s-a despărţit de bateristul Zak Starkey din cauza...

Citeste mai mult»
George Clooney

George Clooney explică de ce i-a cerut lui Joe Biden să...

Citeste mai mult»
Harvey Weinstein

Harvey Weinstein, rejudecat la New York

Citeste mai mult»
Harry

Harry și Charles rămân 'distanți', conform unor surse

Citeste mai mult»
gene

Înainte de moartea sa, soția lui Hackman a căutat...

Citeste mai mult»
ceas

Un ceas de buzunar care a aparținut unui pasager de pe...

Citeste mai mult»
capsula

Capsula Blue Origin cu cele şase femei vedetă la bord,...

Citeste mai mult»
Johnny Depp

Johnny Depp şi Penelope Cruz, în thrillerul „Day Drinker”...

Citeste mai mult»
Gene Hackman

Proprietatea lui Gene Hackman a fost infestată de...

Citeste mai mult»
ciocolata

Cât de sănătoasă este ciocolata neagră. Iată ce spun...

Citeste mai mult»
Katy Perry

Blue Origin a încheiat cu succes zborul spațial la care...

Citeste mai mult»
Sean „Diddy” Combs

Avocaţii lui Sean „Diddy” Combs vor să cunoască opiniile...

Citeste mai mult»
bebelus

O femeie a născut copilul unui alt cuplu după ce o...

Citeste mai mult»
eric

Eric Dane, actorul din "Euphoria" şi "Grey's Anatomy",...

Citeste mai mult»
Val Kilmer

Cauza oficială a morţii actorului Val Kilmer, starul din...

Citeste mai mult»
Jennifer Lopez

Kazahstanul se așteaptă la încasări de 12 milioane de...

Citeste mai mult»
anjelica

Actrița Anjelica Huston dezvăluie că a trecut printr-o...

Citeste mai mult»

O noua sansa la viata inca de la nastere - screeningul neonatal

De în Familie 22 iun 2009
In general se fac analize de descoperire a malformatiilor congenitale inca de dinaintea nasterii fatului, dar foarte rar la nastere, ceea ce inseamna anual 20 de copii descoperiti cu o boala genetica grava din cauza netestarii timpurii a unor boli precum fenilcetonurie sau hipotiroidismul congenital. Jumatate din ei mor din cauza nediagnosticarii precoce a bolii, care se face printr-un test extrem de simplu. O treime din cei care supravietuiesc sufera de-a lungul vietii din punct de vedere neurologic, iar restul se dezvolta normal numai in anumite conditii legate mai ales de dieta alimentara.
Acesta a fost doar unul dintre subiectele primei conferinte nationale de screening neonatal care a avut loc la Bucuresti. “Screening-ul neonatal – O sansa la viata”. Evenimentul a fost totodata si prima intalnire prin care medici geneticieni, neonatologi si pediatri din Romania si din strainatate au tras un semnal de alarma asupra bolilor genetice care ne ameninta bebelusii.

In Romania, doar 33% dintre nou nascuti sunt testati pentru boli genetice. Doar doua la numar: fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital, pe cand in Austria se realizeaza teste bebelusilor pentru 29 de boli, iar in America pentru 44.  Testarea consta in recoltarea catorva picaturi de sange din calcai pe o hartie de filtru in primele 48-72 ore de viata si trimiterea acestor probe catre un laborator specializat:

Evenimentul “Screening-ul neonatal -  o sansa la viata” a subliniat obligativitatea testarii nou-nascutilor in maternitate. In vederea descoperirii unor boli metabolice si genetice grave, dar totusi tratabile inainte de a fi prea tarziu. De prevenirea aparitiei leziunilor ireversibile si chiar a mortii.

"Toti copiii diagnosticati tarziu de fenilcentonurie – chiar mai tarziu de 3-4 luni de viata – sunt oligofreni, retardati. Sunt niste legume. Pentru ca viata lor depinde de o dieta fara proteine”, spune d-na Cordea, presedinta Asociatei “PKU – Life Romania” si mama Roxanei, o fetita diagnositicata la timp cu fenilcetonurie. “Pentru ca acesti copii sa se dezvolte normal, ei au nevoie de strictete si de un substitut proteic – o cutie costa 112 euro si ai nevoie de cel putin 4 cutii pe luna. La care se adauga inlocuitor de oua, de paste, de orez, pe care esti nevoit sa le aduci din strainatate”, adauga mama.

Conferinta “Screening-ul neonatal – o sansa la viata” este primul pas al unui proiect care are ca finalitate crearea unui centru national supraspecializat de boli metabolice in Romania.
Tag-uri: , , , , , , , , , ,
Ti-a placut acest articol? Urmareste-ne si pe FACEBOOK

Adaugă un comentariu 0

Intră în contul tău sau înregistrează-te pentru a posta un comentariu.

Alte articole din Familie
Cele mai citite
Azi
Săptămânal
Lunar

Newsletter

Cele mai comentate
Felicitari pentru femei deosebite
-3°
Bucuresti
-2°
Bucuresti-zona centrala
-5°
Bucuresti-zona periferica
-4°
Alba Iulia
-3°
Alexandria
10°
-2°
Arad
-3°
Bacau
-2°
Baia Mare
-5°
Bistrita
-2°
Botosani
-3°
Braila
-5°
Brasov
-2°
Buzau
-3°
Calarasi
-4°
Cluj-Napoca
Constanta
-4°
Craiova
-5°
Deva
-3°
Drobeta-Turnu Severin
-4°
Focsani
-2°
Galati
-3°
Giurgiu
-2°
Iasi
-8°
Miercurea Ciuc
10°
-2°
Oradea
-3°
Piatra Neamt
-2°
Pitesti
-4°
Ploiesti
12°
-3°
Resita
-3°
Rimnicu Vilcea
-2°
Satu Mare
-6°
Sf. Gheorghe
-6°
Sibiu
-4°
Slatina
-4°
Slobozia
-4°
Suceava
10°
-2°
Timisoara
-4°
Tirgoviste
-6°
Tirgu Jiu
-4°
Tirgu Mures
-1°
Tulcea
-3°
Vaslui
-3°
Zalau
02 mai