Violeta Bănică

Violeta Bănică, despre celebritatea părinților și ce...

Citeste mai mult»
Michael Madsen

Cauzele morţii actorului Michael Madsen, dezvăluite

Citeste mai mult»
fiv

Nu aștepta prea mult, alege FIV: Când este momentul să...

Citeste mai mult»
marin

Andreea Marin și Adrian Brâncoveanu s-au despărțit după...

Citeste mai mult»
barbie

Mattel a prezentat prima sa păpușă Barbie care 'suferă'...

Citeste mai mult»
Elton John

Mick Jagger și Elton John, printre vedetele britanice...

Citeste mai mult»
kel

Kelly Osbourne, fiica lui Ozzy, a fost cerută în...

Citeste mai mult»
chanel

Colecția haute couture toamnă-iarnă a casei de modă...

Citeste mai mult»
fff

Specialiștii Momirov Cosmetics te învață cum să-ți...

Citeste mai mult»
Irina Fodor

Irina Fodor dezvăluie care este secretul siluetei sale:...

Citeste mai mult»
ney

Neymar şi Bruna Biancardi au devenit din nou părinţi. Ei...

Citeste mai mult»
 Katy Perry și Orlando Bloom

Katy Perry și Orlando Bloom s-au despărțit după nouă ani...

Citeste mai mult»
A$AP Rocky

Rapperul american A$AP Rocky și-a anulat participarea la...

Citeste mai mult»
michael

Michael Madsen, actorul din „Reservoir Dogs” şi „Kill...

Citeste mai mult»
irina si irinel columbeanu

Irina Columbeanu consideră că este responsabilitatea ei...

Citeste mai mult»
Kanye West

Australia anulează viza rapperului Kanye West din cauza...

Citeste mai mult»
Richard Gere

Richard Gere promite că va lupta în continuare pentru...

Citeste mai mult»
Prințesa Kate

Prințesa Kate a dezvăluit că a trebuit să afișeze în...

Citeste mai mult»
Mel Gibson

Mel Gibson a ajuns recent la Muntele Athos şi laudă...

Citeste mai mult»
P. Diddy

P. Diddy, achitat de trafic sexual şi asociere de...

Citeste mai mult»
EC

Revoluție: SOLE.ro lansează prima campanie "Beauty ×...

Citeste mai mult»
Corina Caragea

Ce a pățit Corina Caragea înainte de prima ei apariție în...

Citeste mai mult»
charles si camilla

Călătoria în Samoa, pe primul loc în clasamentul celor...

Citeste mai mult»
Jeff Bezos și Lauren Sanchez

Charlize Theron și Rosie O'Donell critică nunta lui Jeff...

Citeste mai mult»
Emma Răducanu

Emma Răducanu pune capăt zvonurilor privind o idilă cu...

Citeste mai mult»
Kira

Gheorghe Hagi a devenit socru mic: Kira s-a căsătorit

Citeste mai mult»
jesus

O presupusă complice, arestată în Venezuela, în urma...

Citeste mai mult»
Marion Cotillard

Actorii francezi Marion Cotillard și Guillaume Canet...

Citeste mai mult»
Thalia Besson

Thalia Besson, fiica regizorului Luc Besson, revine...

Citeste mai mult»
Brad Pitt

Casa lui Brad Pitt din Los Angeles a fost spartă. Hoţii...

Citeste mai mult»
Jeff Bezos și Lauren2

Jeff Bezos și logodnica sa au ajuns la Veneția pentru...

Citeste mai mult»
Kevin Spacey

Kevin Spacey declară că îi iartă pe cei care s-au grăbit...

Citeste mai mult»
Daisy Edgar-Jones

Daisy Edgar-Jones va juca în noua adaptare...

Citeste mai mult»
Koba LaD

Rapperul Koba LaD, în fața justiției după un accident mortal

Citeste mai mult»
 Taylor Swift

Taylor Swift și Travis Kelce, pentru prima dată în...

Citeste mai mult»
masina

Recondiționarea turbinei: o soluție eficientă pentru...

Citeste mai mult»
crbl

De ce a șters CRBL pozele cu iubita de pe rețelele de...

Citeste mai mult»
Jeff Bezos și Lauren

Nunta miliardarului Jeff Bezos stârnește multă agitație...

Citeste mai mult»
Johnny Depp

Johnny Depp a revenit asupra procesului său împotriva lui...

Citeste mai mult»
Jeff Bezos și Lauren

Greenpeace se alătură protestelor față de nunta lui Bezos...

Citeste mai mult»

Un studiu identifică potențialul de risc pentru mii de mutații ale unei gene asociate cu cancerul

În Top Slider 8 ian 2025

Oamenii de știință au caracterizat rolul a mii de mutații în gena asociată cancerului BRCA2, descoperiri care ar putea ajuta la liniștirea pacienților îngrijorați cu privire la riscul lor de cancer sau la orientarea medicilor către tratamente mai bune și mai bine țintite, conform unui studiu publicat miercuri, transmite Reuters.

cancer celule canceroase

 



Mutațiile dăunătoare apărute în cadrul BRCA2 - o genă responsabilă de repararea ADN-ului deteriorat - amplifică în mod semnificativ riscul de cancer mamar, ovarian, de prostată și pancreatic.

Aproximativ 45% dintre femeile care moștenesc o mutație dăunătoare în gena BRCA2 vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 de ani. Însă nu toate mutațiile genei sunt dăunătoare, iar multe sunt atât de rare încât medicii nu știu dacă prezintă sau nu un risc.

Noile descoperiri, publicate în jurnalul științific Nature, ar putea oferi răspunsuri sau o oarecare ușurare pentru multe persoane care se întreabă dacă mutația lor s-ar putea dovedi mortală sau ar justifica o intervenție preventivă, cum ar fi o mastectomie.

Pentru studiul lor, cercetătorii s-au concentrat pe mii de așa-numite ''variante cu semnificație incertă'', care apar la testele genetice, dar care nu au fost deocamdată caracterizate, pacienții și medicii fiind astfel nesiguri cu privire la riscul lor și la ceea ce ar trebui făcut în continuare.

''Acest lucru este foarte deconcertant pentru pacient'', a declarat cercetătorul Fergus Couch de la Mayo Clinic din SUA, autorul principal al studiului.

Deoarece gena BRCA2 este atât de mare, Couch și colegii săi s-au concentrat asupra tuturor variantelor posibile dintr-o parte esențială a genei, responsabilă de recunoașterea și legarea de ADN. În total, ei au examinat 7.000 de variante.

Oamenii de știință au utilizat apoi instrumentul de editare a genelor CRISPR pentru a introduce mii de variante ale genei BRCA2 în celule umane în vase de laborator și au numărat câte dintre celule au murit, un indiciu că mutația era dăunătoare.

După ce au identificat funcția variantelor, ei au introdus datele în modelele existente utilizate de geneticieni și de patologi pentru a clasifica riscul de îmbolnăvire al pacienților în funcție de anumite variante BRCA.

Oamenii de știință au reușit astfel să clasifice 91% dintre toate variantele din această parte esențială a genei, identificându-le drept patogene, probabil patogene, probabil benigne sau benigne, a explicat Couch. Au rămas doar câteva sute în categoria ''variante cu semnificație incertă''.

Companiile de testare genetică își actualizează frecvent rapoartele de testare atunci când devin disponibile noi informații, iar Couch a declarat că speră că studiul va oferi răspunsuri unor pacienți cu privire la caracterul inofensiv sau potențial periculos al mutațiilor lor.

''Va rezolva problema pentru ei'', a subliniat el.

Pe lângă faptul că îi ajută pe pacienți să aibă o idee mai bună despre riscul lor de cancer, medicii ar putea folosi rezultatele pentru a stabili dacă unii pacienți cu cancere determinate de BRCA2 ar putea beneficia de terapii țintite, cum ar fi inhibitorii PARP, care funcționează bine la purtătorii mutațiilor BRCA, a precizat Couch.

Noile date vor fi cel mai probabil revizuite de un grup de experți, care va analiza toate dovezile pentru fiecare variantă și va decide dacă este de acord cu aceste concluzii formulate în studiu, a notat cercetătorul.

Ti-a placut acest articol? Urmareste-ne si pe FACEBOOK

Adaugă un comentariu 0

Intră în contul tău sau înregistrează-te pentru a posta un comentariu.

Alte articole din Top Slider
Cele mai citite
Azi
Săptămânal
Lunar

Newsletter

Cele mai comentate
Felicitari pentru femei deosebite
-3°
Bucuresti
-2°
Bucuresti-zona centrala
-5°
Bucuresti-zona periferica
-4°
Alba Iulia
-3°
Alexandria
10°
-2°
Arad
-3°
Bacau
-2°
Baia Mare
-5°
Bistrita
-2°
Botosani
-3°
Braila
-5°
Brasov
-2°
Buzau
-3°
Calarasi
-4°
Cluj-Napoca
Constanta
-4°
Craiova
-5°
Deva
-3°
Drobeta-Turnu Severin
-4°
Focsani
-2°
Galati
-3°
Giurgiu
-2°
Iasi
-8°
Miercurea Ciuc
10°
-2°
Oradea
-3°
Piatra Neamt
-2°
Pitesti
-4°
Ploiesti
12°
-3°
Resita
-3°
Rimnicu Vilcea
-2°
Satu Mare
-6°
Sf. Gheorghe
-6°
Sibiu
-4°
Slatina
-4°
Slobozia
-4°
Suceava
10°
-2°
Timisoara
-4°
Tirgoviste
-6°
Tirgu Jiu
-4°
Tirgu Mures
-1°
Tulcea
-3°
Vaslui
-3°
Zalau
11 iul